काठमाडौं, १६ फागुन । नेपालमा २ सय ३६ प्रकारका दुर्लभ रोगहरु फेला परेको एक अध्ययनले देखाएको छ ।

वंशाणुगत रोगको विषयमा अध्ययन गर्दै आएको नोभा इन्टरनेशनल डाईग्नोस्टिकले परीक्षणको क्रममा २ सय ३६ प्रकारका दुर्लभ रोगहरु नेपालमा फेला परेको बताएको हो ।

डाइग्नोस्टिकका विशेषज्ञ. डा निलम ठाकुर परीक्षणका लागि आउने व्यक्तिहरुमध्ये ८५ प्रतिशत बढी त्यस्ता रोगहरु वंशाणुगत कारणबाटै भएको बताउछिन् । उनले उपचारमा आएकाहरुको परीक्षण गर्दा अहिलेसम्म २६६ वटा विभिन्न दुर्लभ रोगहरु भेटेको भन्दै  उपचारमा नआएका र नभेटिएका कति होलान् त्यसको यकिन भन्न नसकिने पनि बताइन् । 

लाखौँमा एक जनालाई देखिने त्यस्ता दुर्लभ रोगहरुको संख्या अहिले संसारभर ८ हजार बढी प्रकारको भेटिएको छ । त्यसमा पनि ८५ प्रतिशत रोग वंशाणुगत कारणबाट हुने  गरेको उनको भनाइ छ ।

डा. ठाकुरका अनुसार कोही बच्चा जन्मदै अश्वभाविक खालका हुन्छन् । सुस्तमनस्थितिको हुनसक्छन, कसैलाई उमेर बढदै जाँदा समस्या देखिन थाल्छ । यी यस्ता रोगहरु अधिकांश बंशाणुगत हुन्छन् । समयमै परीक्षण गरियो भने यस्ता रोगहरुको बारेमा जानकारी हुन्छ र चाहेको खण्डमा न्युनिकरण गर्न समेत सकिन्छ ।

उनले राज्यले अब यसबारेमा थप चासो देखाउँदै अनुसन्धान अगाडी बढाउनुपर्ने बताउँछिन् ।

ललितपुरको थसिखेलमा रहेको नोभा इन्टरनेशनल डाईग्नोस्टिकले वंशाणुगत रोग सम्वन्धी सबै खालका परीक्षण हुने गर्दछ । विश्व दुर्लभ रोग दिवसको सन्दर्भ पारेर आइतबार नोभामा गरिएको अन्तरक्रिया कार्यक्रममा वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा ठाकुरले सो जानकारी दिएकी हुन् ।

अहिले स्तन क्यान्सरको लागि बीआरसीए जीन परीक्षण, मातृसिरम मार्कर परीक्षण जो सिन्डोमजस्ता क्रोमोजोम अवस्था हुने सम्भावना बढी भएको गर्भावस्था पत्ता लगाउन प्रयोग गरिने रक्त परीक्षण, यस्तै एनआईपीटी परीक्षण जो एक साधारण पूर्व सुत्केरीले गर्ने रक्त परीक्षण हो जसबाट बच्चाको डीएनएको अध्ययन गर्न सकिन्छ ।